Súťaž - Preventívka bez výhovoriek

Podcasty

DNA dnaera

Poznanie DNA nám dáva moc prežiť kvalitnejší život

Každý z nás je jedinečný a naša jedinečnosť je zapísaná v našich génoch. DNA era ponúka testy na analýzu genetických predispozícií na odhalenie rizík a predpokladov, ktoré sa spájajú so zdravím, výživou a športovým výkonom. Čo všetko dokážu odhaliť a aký význam pre nás toto odhalenie môže mať? To sa dozvieme od genetičky Michaely Šiškovej.

20.11.2023

Poznanie DNA nám dáva moc prežiť kvalitnejší život

Dobrý deň prajem, vitajte, Michaela. Hneď na začiatok sa vám priznám, že patrím medzi tých ľudí, ktorí takýto test ešte neabsolvovali. Skúste nám teda priblížiť, čo všetko dokáže odhaliť DNA test?

To je veľmi veľká škoda, že ho ešte nemáte absolvovaný a dúfam, že si ho po našom rozhovore pôjdete rovno kúpiť. Tieto testy sú veľmi dôležité, pretože vám dajú taký výstražný palec hore, na čo si máte dávať pozor a ste ako keby o krok vpred pred tým, čo vás ešte len čaká. Máte moc vo svojich rukách. Čo so svojím životom? Čo so svojím zdravím?

Ja to môžem hneď ilustrovať na peknom príklade jednej našej zákazníčky. Bola to pani približne vo veku päťdesiat rokov, čakala ju operácia a pred operáciou jej prišli výsledky analýzy DNA. Bola jej identifikovaná mutácia, ktorá výrazne zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín. Tá mutácia sa volá faktor V Leiden a je pomerne častá v našej populácii, má ju približne 7 % Slovákov.

V podstate je táto mutácia spojená s operáciou, teda tá operácia veľmi zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín. No a táto pani zobrala naše výsledky za svojím všeobecným lekárom.

Ten ju poslal ďalej na hematológiu a tam jej predpísali lieky na riedenie krvi, preventívne. Embólia, zrazenina v krvi, teda v pľúcach sa nakoniec naozaj vyskytla, ale boli na to pripravení, čiže vedeli hneď reagovať a túto našu pani zákazníčku zachránili.

Uvodzovky obrazok

My Slováci vieme veľmi dobre tráviť alkohol. Myslím si, že to asi o sebe vieme, ale napríklad v porovnaní s ľuďmi v Ázii je to rozdiel. Tam drvivá väčšina ľudí nemá enzým, ktorý sa produkuje pri trávení alkoholu.

A keď ju prebúdzali, tak jej ošetrujúci lekár hovoril, že, chvalabohu, že ste o tom vedeli, pretože nebyť tejto informácie, zrejme sa tu nerozprávame. Čiže prečo DNA test? Presne pre toto, aby sme poznali svoje predispozície, ktoré máme a nevieme o nich. Nosíme si ich v sebe, či o tom vieme, či nie. A to, že o tom vieme, nám dáva moc niečo s tým urobiť. DNA testy nám naozaj pomáhajú, možno aj zachraňujú životy.

Ale čo v prípade, keď naozaj zistíme, že máme napríklad vyššie riziko hypertenzie, nábeh na kŕčové žily alebo že som ideálny adept na šedý zákal? To sú veci, ktoré nás môžu aj vystrašiť. Nie je to skôr na škodu vedieť to?

Ja by som sa na to pozerala presne z toho druhého hľadiska, že je na škodu o tom nevedieť, pretože aj táto pani, keby o tom nevedela, tak neberie lieky na riedenie krvi, lekári nie sú pripravení na to, že toto riziko môže prísť. V tomto prípade je to už otázka toho, bohužiaľ, či tu budem, alebo nebudem.

A, samozrejme, sú predispozície, ktoré nie sú možno až tak závažné na prvý pohľad, ale postupnými krokmi môžu viesť k niečomu problematickejšiemu. Podobne to je napríklad s onkologickými ochoreniami, pri ktorých genetika môže zohrávať dôležitú úlohu a je pravda, že tam zohráva aj faktor náhody veľmi zásadnú rolu. Aj ľudia, ktorí nemusia mať na prvý pohľad genetické riziko a môžu mať tip-top životný štýl, majú šancu dostať rakovinu, keďže ten faktor náhody je veľmi silný.

Ak mi vyjde, že som nositeľom nejakých mutácií alebo že mám zvýšené riziko na vznik onkologického ochorenia, tak je to pre mňa už informácia, že áno, mám to riziko zvýšené. Neznamená to, že rakovinu musím zakaždým dostať, ale mal by som ísť na preventívne vyšetrenie častejšie, pretože práve tá preventívka mi vie pomôcť. Veľké množstvo onkologických ochorení je liečiteľné, keď sú liečené včas.

Dokážu DNA testy popohnať ľudí aj k preventívnej prehliadke?

Áno a dokonca to vyplýva aj z našich štatistík. My si zbierame od našich zákazníkov spätnú väzbu a viac ako 60 % z nich chce ďalej konzultovať výsledky so svojím všeobecným lekárom alebo s nejakým ďalším odborníkom a má záujem riešiť prevenciu.

Ako takýto test prebieha?

Tento test je z pohľadu zákazníka naozaj veľmi jednoduchý a veľmi pohodlný, pretože všetko prebieha z pohodlia domova. Funguje to teda tak, že na našom webe si objednáte test a domov vám kuriér doručí kit, teda takú odberovú sadu s presným popisom a s inštrukciami, čo a ako robiť. Je to veľmi podobné ako vatové tyčinky do uší a zoberiete si ster z vnútornej strany líca, kde sa nachádzajú bunky, v ktorých je DNA.

Tento ster obsahuje ešte aj stabilizačný roztok a DNA tam zastabilizuje. Následne takúto vzorku príde vyzdvihnúť kuriér. Zákazník už len potom čaká. Analýza trvá približne tri až päť týždňov, a potom vám výsledky doručíme v online podobe a v zabezpečenom účte v našej webovej aplikácii. Vaša vzorka potom putuje do nášho partnerského certifikovaného laboratória a tam sa vyizoluje z týchto vzoriek DNA.

Uvodzovky obrazok

DNA test slúži na to, aby sme poznali svoje predispozície, ktoré máme a nevieme o nich. Nosíme si ich v sebe, či o tom vieme, či nie. A to, že o tom vieme, nám dáva moc niečo s tým urobiť.

Ďalej nasleduje proces, ktorý sa nazýva PCR, ktorý vďaka kovidu asi všetci poznáme, čiže tam sa genetická informácia namnoží a tou najväčšou časťou je genotypizácia. A to je proces, pri ktorom sú vybrané určité miesta na DNA, my ich nazývame polymorfizmy, ktoré boli veľmi dobre u ľudí preštudované. Vieme, že sú tam nejaké zmeny.

A tých miest, ktoré my sledujeme genotypizáciou, je viac ako 650-tisíc. A laboratórium spraví túto robustnú časť, vyhodnotí to, a potom prichádza tá najťažšia úloha, čo s týmito surovými dátami ďalej? To, čo nám posiela laboratórium, si môžeme predstaviť ako obrovskú tabuľku, kde je aj 650-tisíc riadkov a v každom riadku je napísané napr. na chromozóme 6, v pozícii 2 P Q máte genotyp AT. Čo je pre bežný ľud nepochopiteľné.

A tu prichádza naša úloha. Máme vlastný vyvinutý softvér, ktorý sme vyvíjali spolu s genetickými lekármi a s bioinformatikmi. Je postavený na najnovších vedeckých štúdiách a databázach a je priamo robený na našu európsku populáciu a je aktualizovaný v čase.

To je celkom zásadné, pretože neustále prebiehajú štúdie. My tieto nečitateľné dáta pre laikov už transformuje do výsledkov, z ktorých sa človek dozvie, aké má predispozície, či už na onkológiu, srdcovo-cievne ochorenia, na trávenie a rôzne intolerancie.

Sledujeme status prenášačov, sledujeme duševné zdravie a výživu, predispozície na šport. Predispozícií je viac ako 120, čo je teda celkom veľké číslo. Človek si v našich výsledkoch neprečíta len o tom, či má, alebo nemá zvýšené riziko, ale taktiež dostane aj podrobný návod, čo s tým má robiť a aké sú primárne kroky prevencie. Zistíte, či je potrebné navštíviť lekára a čo vlastne dané ochorenie znamená.

Množstvo názvov je pomerne neznámych a naším cieľom bolo, aby sa ľudia v prvom rade nezľakli a v druhom rade, nech nemusia hľadať na Googli. Výsledky sú písané v ľudskej reči, v online aplikáciách a sú v čase aktualizované.

Spomínali ste, že sa to robí zo slín. Nie je riziko, že si človek urobí výter zle a že by výsledky mohli byť skreslené? Sú naozaj vierohodné?

Áno, môže sa stať, že tam bude nedostatok slín a vtedy opakujeme odber vzorky. Čiže zákazníkovi zasielame novú skúmavku a väčšinou už na druhýkrát sa to podarí. Nám sa to stalo asi len raz, že sa to nepodarilo ani na tretíkrát, vzorky tam bolo ozaj málo.

Jednoducho to nevyšlo, potom sme volili iný typ skúmavky a vtedy to už bolo v poriadku. Väčšinou to ide aj prvýkrát, no v prípade, že tam je nejaká kontaminácia, že to človek omylom chytí prstami, čo to kontaminujú, tak sa odber dá opakovať.

Uvodzovky obrazok

Viac ako 60 % z našich zákazníkov chce ďalej konzultovať výsledky so svojím všeobecným lekárom alebo s nejakým ďalším odborníkom a má záujem riešiť prevenciu.

A keď sa test opakuje, musíme si ho zakúpiť znova?

Nie, nie, keď vznikne nejaký problém v priebehu procesu, posielame to na naše náklady.

Čo odporúčate ľuďom, ktorí dostanú výsledky a vyjde im, že majú napríklad málo vitamínu D, poprípade majú nábeh na laktózu. Dostanú odporúčanie, aby vysadili mliečne výrobky?

V každom reporte sú popísané ďalšie vhodné kroky. My neodporúčame úplne konkrétne veci. Princíp spočíva v tom, že by mala byť autorita, lekár, ktorý naozaj spraví dodatočné testy, pretože tieto genetické testy nie sú diagnostické. Nepovedia vám na 100 %, či máte celiakiu. Oni vám povedia, že máte zvýšené riziko na celiakiu, a keď sami cítite, že máte nejaký problém, tak je fajn ísť za lekárom, otestovať si hodnoty, a potom nastaviť jedálniček na mieru.

Čítala som aj spätnú väzbu na sociálnych sieťach. Veľa ľudí vďaka týmto testom pochopí svoje problémy.

Áno, laktózová intolerancia je skvelý príklad, veľmi veľa ľudí nám písalo, že cítili, že majú nejaké problémy s trávením, len nevedeli, o čo ide a v teste im vyšlo, že majú zvýšené riziko na laktózovú intoleranciu. Odsledovali si to a aj dodatočnými testami u lekára sa im potvrdilo, že majú laktózovú intoleranciu. Vie to byť takto nápomocné pri nasmerovaní človeka, aby vedel, ktorá oblasť môže byť problematická.

Laktózová intolerancia je inak veľmi zaujímavá, pretože historicky sme boli všetci laktózovo intolerantní, ale tisícky rokov dozadu, keď sme domestikovali dobytok, u nás vznikla pozitívna mutácia, vďaka ktorej sme dokázali tráviť laktózu aj v dospelosti a časť populácie si túto mutáciu nesie a časť má ešte ten pôvodný variant, ktorý to nedokáže.

Na Slovensku to zatiaľ z našich dát vychádza tak, že 30 % našej populácie by malo byť laktózovo intolerantných. Táto intolerancia je veľmi nízka v severských krajinách. Myslím, že 90 % ľudí toleruje laktózu. A potom to postupne klesá a napríklad takí Aziati, z nich až 99 % populácie trpí laktózovou intoleranciou.

Uvodzovky obrazok

Množstvo názvov je pomerne neznámych a naším cieľom bolo, aby sa ľudia v prvom rade nezľakli a v druhom rade, nech nemusia hľadať na Googli. Výsledky sú písané v ľudskej reči.

Aké testy ponúkate?

My vždy čítame celú genetickú informáciu, vždy čítame celých 650-tisíc riadkov. Pripravili sme Entry test, v ktorom sú obsiahnuté základné informácie, ktoré by podľa nás mal naozaj vedieť každý a zároveň sú cenovo veľmi dostupné. Aj v spolupráci so Všeobecnou zdravotnou poisťovňou cena klesá na úroveň nejakých šesťdesiatich piatich eur, čo je podľa môjho názoru už naozaj dostupné a človek si vie potom postupne dokupovať aj ďalšie predispozície.

Čiže dnes si spravíte test za 65 eur, ale my už tie dáta máme, vašu genetickú informáciu, a teda si postupne viete odomknúť aj informácie o mentálnom zdraví alebo ďalšie predispozície, ktoré sa týkajú onkológie a tak ďalej. A potom máme ešte taký test, my ho voláme Komplexný, tzn. obsahuje viac ako 110 predispozícií a sú tam takmer všetky tieto predispozície už obsiahnuté v jednom kroku.

Stačí len jedna vzorka slín a keď sa rozhodneme pre ďalšie testy, vyhodnocuje túto vzorku alebo znova treba odoberať sliny?

Stačí nám jedna vzorka, súvisí to aj s tým, že tá primárna sekvencia DNA, ktorú my sledujeme, sa vo všeobecnosti počas života nemení, čiže odber stačí absolvovať len raz. Ten obrovský dátový súbor nám ostáva, pokiaľ s tým zákazník súhlasí. Sú aj zákazníci, ktorí požiadajú o vymazanie z našej databázy.

Spravia si test, vidia výsledky, ale chcú tieto dáta zmazať. 99,9 % zákazníkov u nás ale ostáva a chce, aby sme aj ďalej s týmito dátami pracovali v zmysle, že napríklad našim zákazníkom teraz každý mesiac pridávame novú vlastnosť zadarmo a taktiež pridávame nové predispozície.

Tým, že veda neustále napreduje, vieme držať krok, aktualizovať výsledky a prípadne pridávať nové. Teraz už môžem prezradiť, že v polovici júna budeme pridávať balíček, ktorý je zameraný na našu osobnosť a produktivitu a v podstate súvisí s tým, či máme matematické schopnosti, alebo IQ a či sme skôr ranný typ, alebo nočný, a také zaujímavosti, ktoré nesúvisia úplne s naším zdravím, aj keď do nejakej miery áno, ale sú to skôr také zaujímavé osobnostné črty.

Všimla som si, že robíte tieto DNA testy aj známym osobnostiam, a potom si ľudia môžu porovnávať svoje výsledky s tými ich. Toto naozaj ľudí zaujíma?

Áno, my sme mali možnosť analyzovať DNA slovenských vrcholových športovcov, napr. Mateja Tótha a sestry Fialkové. Mali sme tam hokejistu Tomáša Záborského alebo pána Volka a všetci športovci a mnohí ďalší, ktorých sme testovali, nám dali exkluzívnu možnosť porovnávať ich športové gény.

Znamená to, že dnes si každý zákazník vie porovnať svoj športový profil so športovým profilom takéhoto vrcholového športovca. A je to nesmierne motivačné, pretože mne osobne vyšlo, že mám zhodu s Matejom Tóthom na 92 percent. A čo sa týka týchto športových predispozícií, genetika ovplyvňuje šport až do výšky 66 %, čo je obrovské číslo. A tak si človek povie, že keď to ten Matej Tóth dal na olympijskú medailu, v čom som ja horšia?

Uvodzovky obrazok

Tieto genetické testy nie sú diagnostické. Nepovedia vám na 100 %, či máte celiakiu. Oni vám povedia, že máte zvýšené riziko na celiakiu, a keď sami cítite, že máte nejaký problém, tak je fajn ísť za lekárom.

Človeka to krásne motivuje k športu. Ja som začala pravidelnejšie behávať, keď vidím, že naozaj na to tú predispozíciu mám. Celý tento športový profil je veľmi zaujímavý a prináša odpoveď na to, že keď dvaja chalani idú spolu cvičiť do fitka a robia presne tie isté cviky a majú rovnaké stravovanie, ale tomu jednému svaly porastú rýchlejšie ako druhému. Odpoveď tkvie v genetike.

Môže za to gén acetón 3, ktorý kóduje typ svalových vláken a pri týchto vytrvalostných športoch máme typ svalového vlákna 1 - som super, zabehnem maratón, ale v tom fitku mi to ide pomalšie, a keď som skôr rýchlostný silový typ, mám a prevládajú mi svalové vlákna typu 2. Znamená to, že v tom fitku mi to ide jednoduchšie a skôr mi porastie svalová hmota. A čo je na tom ešte zaujímavé?

Ja ako rýchlostno-silový typ si dokážem pretrénovať svalové vlákna typu 12 a svalové vlákna typu 1. Čiže títo siloví ľudia dokážu zabehnúť bez problémov maratón, natrénovať to, ale vytrvalostný človek nevie zmeniť tieto svalové vlákna, nevie ich pretrénovať, čiže sa naozaj môže snažiť vo fitku a pôjde to pomalšie. Je to zároveň aj motivácia, pretože to, čo mi ide prirodzenejšie, ma aj viac baví.

Je super poznať sám seba a rovnako je to fajn vedieť aj pre deti. Pokiaľ chcú ísť kariérou vrcholového športovca, tak vďaka testu sa môžu spoznať až takto do hĺbky, že ktorý typ športu mi pôjde prirodzenejšie a budem pri ňom vynikať. Aj keď pri tých deťoch ja stále vravím, že je dôležité, že sa vôbec hýbu, pretože ak si dobre pamätám, tak 20 % slovenskej populácie slovenských detí trpí obezitou, čo je naozaj veľké číslo a treba s tým niečo robiť.

Spomínali ste deti, sú tieto DNA testy vhodné aj pre ne?

Áno, je to úplne v poriadku aj pre deti, pretože odber vzorky je bezbolestný. My sme napríklad tiež takto testovali našu dcéru, keď bola úplne malinké bábätko. Tým, že len vložíte tyčinku, tú skúmavku do pusinky a zoberiete trošku vzorky slín, je to bezbolestné. A naozaj tu platí, že čím skôr o tej informácii viem, tým je to pre mňa lepšie. A možno sa pýtate, aký zmysel to má pre starších ľudí, ale má to obrovský efekt.

V tomto veku už pribúdajú prvé ťažkosti a často nevieme, ktorým smerom sa máme vydať. DNA test vás vie nasmerovať, že toto je pre vás riziková oblasť. Zamerajte na to väčšiu pozornosť. To je jedna vec a druhá vec je metabolizmus liečiv. DNA analýzou vieme povedať, ako budú niektoré liečivá metabolizovať. Napríklad taký warfarín je liečivo, ktoré je veľmi ťažko dávkovať a lekár naozaj musí veľmi dlho hľadať tú správnu dávku pre svojho pacienta.

A DNA test ho vie nasmerovať, akým spôsobom mu telo metabolizuje warfarín. Je to veľmi nápomocné. Nedávne štúdie z Anglicka ukazujú, že okolo 6 percent hospitalizácií v Anglicku je práve kvôli nesprávne indikovaným liečivám. Lekári sami volajú po tom, že máme tu super nástroj, poďme to využívať viacej.

Uvodzovky obrazok

Genetika ovplyvňuje šport až do výšky 66 %, čo je obrovské číslo.

Aký benefit je pre rodičov vedieť to dopredu, že existujú u ich detí nejaké predispozície?

Má to presne ten efekt, že viem ísť na preventívnu prehliadku a po dohode s lekárom začať preventívne kroky. To je jedna vec, ale keď zistím z testu, že má nejaké intolerancie, tak sa tiež viem na to pozrieť bližšie a môžem mu pomôcť so stravovaním. Často sú problémom boľavé brušká. Hľadá sa príčina, nevieme, čo to spôsobuje. Taktiež rôzne kožné problémy, rôzne atopické dermatitídy a podobne. Tam je podiel genetiky naozaj veľmi vysoký.

Mamičky veľakrát skúšajú veľa kozmetiky a, samozrejme, chcú pomôcť tomu svojmu dieťatku, ale niekedy je odpoveď v genetike a riešenie môže byť oveľa jednoduchšie.

Určite ste už urobili veľmi veľa testov, a preto by ma zaujímalo, čo vaše testy odhalili o Slovákoch. Na aké ochorenia máme predispozície, na aké športy, na čo si dávať pozor... Čo vám z toho vyšlo?

Čo sa týka ochorení, tu sa naozaj potvrdzuje, že u nás sú veľmi časté srdcovo-cievne ochorenia a aj predispozície, ktoré súvisia s vysokým krvným tlakom, s hypertenziou, sú veľmi časté v našej populácii. Potvrdzuje sa nám to aj v DNA testoch a rovnako ako som spomínala v úvode laktózovú intoleranciou, tak zhruba 30 % Slovákov si nesie túto predispozíciu, čo je dosť vela.

A čo je také zaujímavé ešte, tak my Slováci vieme veľmi dobre tráviť alkohol. Myslím si, že to asi vieme o sebe, ale napríklad v porovnaní s ľuďmi v Ázii je to rozdiel. Tam drvivá väčšina ľudí nemá enzým, ktorý sa produkuje pri trávení alkoholu. V tomto máme výhodu, i keď je to otázka, či to je výhoda, či nevýhoda. Skrátka máme tie správne enzýmy, ktoré nám pomáhajú tráviť alkohol.

V podcaste sa ďalej dozviete:

  • Prečo je dôležité venovať pozornosť personalizovanej prevencii?
  • Do akej miery využívajú ľudia na Slovensku tieto testy?
  • Je v našich génoch, či máme sklon k depresii?
  • Vieme ovplyvniť svoju genetickú výbavu?

Vypočujte si zvyšok podcastu

Genetička Michaela Šišková: Poznanie DNA nám dáva moc prežiť kvalitnejší život

Spotify link Apple podcast link

Zaujali vás tieto články?